29 maj 2015

Intressant

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp

sällsynta ärftliga sjukdomar

 
  • Ehlers-Danlos syndrom omfattar en grupp sällsynta sjukdomar i stöd- och rörelseorganen som nedärvs autosomalt dominant.

  • Syndromet förorsakas av brister i kollagenets uppbyggnad. De vanligaste symptomen är överrörliga leder, övertöjbar hud, försämrad sårläkning, ovanlig ärrbildning och smärtkänslighet.

  • Fysiater Seppo Villanen använder begreppet ”överrörlighetssyndrom”, d.v.s. hypermobililitetssyndrom för Ehlers-Danlos syndrom och liknande sjukdomar. Bland hans patienter finns cirka 40 familjer med någon av dessa sjukdomar, de flesta med Ehlers-Danlos.

I den diagnostiska sjukdomsklassificeringen finns flera olika hypermobilitetssyndrom, varav Ehlers-Danlos kräver en släktutredning eller en utredning om överrörlighet i den närmaste släkten.
Ehlers-Danlos syndrom är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom, vilket betyder att det räcker med en defekt gen från den ena föräldern för att föra sjukdomen vidare. Statistiskt sett ärver häften av avkommorna sjukdomen.
Seppo Villanen har inte samlat in någon geografisk bakgrund till de släkter som drabbats av sjukdomen, men hans ”fingertoppskänsla” säger att de släkter som drabbas av sjukdomen har sina rötter i Ladoga i Karelen och längs axeln Satakunda-Österbotten.
 
!!Skrämmande ,min släkt härstammar från Ladoga / Karelen i Finland !!
 
 
På Kirurgiska sjukhuset i Helsingfors grunnade man i början av 2000- talet på en arbetsfördelning mellan reumatologer och fysiatrer. På den tiden arbetade Villanen som fysiater på sjukhuset. 
Reumatologerna önskade att han skulle ta sig an de patienter som drabbats av Ehlers- Danlos syndrom. På så sätt lärde han sig känna sjukdomen och bli en av landets få experter på Ehlers-Danlos. Själv uppskattar han att det inte finns mer än cirka 20 läkare i vårt land som känner väl till just denna sjukdom.

Orsaken hittas i brister i kollagenets uppbyggnad

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp bindvävssjukdomar som förorsakas av ärftliga förändringar i kollagenets uppbyggnad. Typiska manifestationer vid syndromet är led-, hud- och blodkärlsförändringar.
Kollagen hör till ett av kroppens grundläggande byggmaterial. Det är ett protein (äggviteämne) som utgör nästan en tredjedel av allt protein i kroppen. Det förekommer i riklig mängd i hud, senor, ben och brosk. Kollagen bildas under olika faser i fos-terutvecklingen och ändras när kroppen blir äldre.
Skillnaderna i ledernas och hudens rörlighet är stora såväl bland normalbefolkningen som bland individer som insjuknat i någon sjukdom som förorsakar avvikelser i kollagenet eftersom bildningen och utvecklingen av kollagen är både komplexa och mångfacetterade.

Ingen EDS-patient är den andra lik

Villanen blev nyfiken på det intressanta syndromet. Den sällsynta ärftliga sjukdomen i stöd- och rörelseorganen fick honom att dyka djupare ner i medicinsk genetik än tidigare.
Hans lärare under denna tid var den berömda forskaren inom medicinsk genetik, docent Ilkka Kaitila.
Villanen är fascinerad av det finländska sjukdomsarvet och Finland som en avlägsen population, de ärftliga sjukdomarnas förlovade land. Man har ännu inte ens lyckats hitta alla ärftliga sjukdomar hos den finländska befolkningen.
”Jag har inte träffat två patienter med Ehlers-Danlos som har exakt likadana symptom. Sjukdomsbilden varierar också hos olika generationer av de släkter som bär på sjukdomsgenen. Om en tidigare generation inte ser ut att ha ett endaste sjukdomsfall, betyder detta att sjukdomen uppträder i en lindrig form, inte att den hoppar över en generation.”
Han säger att han redan i ett tidigare skede var intresserad av överrörlighet. Detta var när han i sin tidiga läkarkarriär i egenskap av Teaterhögskolans läkare arbetade med viga människor.

Viga original bland finländarna

Den första som beskrev ett hypermobilitetssyndrom likt Ehlers-Danlos syndrom var ryske Chernogubow (1892). I ryska är syndromet namngett efter honom. I väst fick syndromet sitt namn efter de två läkare som beskrev syndromet några år senare, d.v.s. danske hudläkaren Edward Ehlers (1901) och franske hudläkaren Henri- Alexander Danlos (1908).
Villanen säger att de finländare som insjuknat i syndromet är speciella eftersom finländare i allmänhet är ett stelt folk. Hos oss kan uppskattningsvis knappt fem procent klassas som viga. I vissa afrikanska länder är upp till 40 procent av befolkningen viga.
”Mina överrörliga patienter, och då i all synnerhet de äldsta av dem, berättar att de blev retade under skoltiden. De var dåliga i gymnastik och reste sig inte upp tillräckligt snabbt upp för att svara på lärarens frågor eftersom de var svaga i kroppen. Vissa fick utstå smäll på fingrarna med pekpinnen då de inte hann resa sig tillräckligt snabbt. Svagheten beror på att vissa EDS-patienter inte klarar av stora och statiska kraftprestationer eftersom musklerna ger efter. Det kan också vara tungt för en EDS-patient att använda dator.
En av Villanens äldre patienter blev som barn tvungen att året om använda skidpjäxor eftersom dessa var de enda skor som patienten kunde gå med. Patientens svårigheter att gå berodde på ett intressant drag som förekommer hos EDS-patienter, d.v.s. att underhudsfettet under fotsulorna är mjukt. Fettet kan ge efter. Vissa kan till exempel glida på sina hälar. Hälarna kan påminna om tennisbollar, och då hålls fettet inte på plats, vilken kan medföra att personen får svårt att gå.
Ehlers-Danlos-patienter har bl.a. problem vid förlossning. Graviditeterna kan ibland vara besvärliga och förlossningarna snabba. Blödningskomplikationer förekommer också.
Villanen drar sig till minnes att han för första gången träffade en EDS-patient när han arbetade på Jorvs sjukhus. Psykiatriska polikliniken begärde fysiaterns bedömning av en patient som sökt vård på grund av återkommande fallolyckor. Ingen psykiatrisk bakomliggande orsak kunde konstateras. Villanen diskuterade med patienten och fann att orsaken till de återkommande fallolyckorna var att patientens överrörliga leder blivit utsatta för styrketräning i alltför hög grad.
Det finländska hälso- och sjukvårdssystemet är enligt Villanen avsett för stela människor, och i sådana fall fungerar den också väl. Är patienterna däremot viga, förstår man inom sjukvården inte att klassa dem som sjuka. Många EDS-patienter har i över tio års tid gått hos olika läkare och klagat innan de träffat en läkare som äntligen förstått orsaken till alla udda symptom.
Hos en del patienter har man av en ren tillfällighet upptäckt att det som patienten lider av är Ehlers-Danlos syndrom. Patienten har sökt vård för att exempelvis klaga över symptom i ryggen eller höften och i det sammanhanget har syndromet kunnat konstateras.
Ehlers-Danlos är en ärftlig sjukdom, men ibland kan det dröja upp till vuxen ålder innan de problem som sjukdomen ger upphov till börjar försvåra livet. Besvären kan således vara lindriga både i barndomen och under ungdomsåren. När människan åldras, förändras kroppens struktur och också kollagenet försvagas.
Villanen har i sitt arbete noterat att EDS-patienterna i genomsnitt lider av fler sjukdomar än standardbefolkningen och att patienterna ofta också har andra långtidssjukdomar. Vissa människor kan till exempel lida av ryggradsreuma, medan andra har någon annan ärftlig sjukdom eller en allvarlig neurologisk sjukdom.
 
//Källa 

Inga kommentarer:

Skicka en kommentar

Kanske gillar du:

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...